vendredi 17 août 2018

Maladie de Wilson : à propos de 3 observations


Ramdane A, Guesmia A, Cheloufi R,  Chikhi Y, Cheraitia S, Fadila L, Zemmouchi C, Kouihal W, Ouldgougam R, Lahcene M.
Service de Médecine Interne- Hôpital Bologhine Ibn Ziri- Alger

Email : abdeldjalilramdane@gmail.com

 

Résumé:

Introduction : La maladie de Wilson (MW) est une maladie autosomique récessive rare, liée à une mutation du gène ATP7B, responsable d’une accumulation viscérale du cuivre.
Patients et méthodes: Il s’agit de trois cas de MW diagnostiqués à l’occasion d’une enquête familiale, de l’exploration d’un syndrome extrapyramidal ou d’une cirrhose.
Résultats: L’âge au moment du diagnostic a été  de 30,18 et 14 ans. Les atteintes hépatique et péri-cornéenne ont été constantes, un syndrome neuropsychiatrique était associé chez un patient. Le bilan cuprique était perturbé dans les trois cas. Le traitement a comporté  de la D-pénicillamine chez deux patients et du zinc chez le troisième. Le suivi moyen a été de 05 ans et l’évolution favorable chez les trois patients.
Conclusion : La MW est une affection héréditaire dont le pronostic est lié à la précocité du diagnostic et du traitement.

 

Mots clés : Maladie de Wilson, Hépatopathie, Anneau de Kayser-Fleisher, Syndrome extrapyramidal, Cuivre.


Abstract: WILSON DISEASE IN 3 OBSERVATIONS

Introduction: Wilson disease (WD) is a rare autosomic recessive disease, induced by a mutation of ATP7B gene, responsible of visceral copper accumulation.
Patients and methods: The study concerned three cases of WD diagnosed at the time of a family investigation, an extrapyramidal syndrome or cirrhosis exploration.
Results: Mean age at diagnosis was of 30, 18 and 14 years. Liver injury and cornea ring were constants and a neuro-psychiatric syndrome was associated in one case. Copper statement was abnormal in the three patients. Treatment was D-penicillamine in two patients and Zinc in the third. Mean follow-up was of 05 years and evolution favorable in the three patients.
Conclusion : WD is an hereditary affection which pronostic is linked with precocity of  diagnostis and treament.

 

Key words: Wilson disease, Liver disease, Kayser-Fleisher ring, Extrapyramidal syndrom, Copper.