lundi 10 août 2020

Cancer du sein : quand recourir au test génétique ?


Hanachi S(1,2), Sifi K(1,2), Abadi N(1,2).
1) Laboratoire de Biochimie CHU Constantine.

2) Laboratoire de Biologie et Génétique Moléculaire, Faculté de Médecine, Université Salah Boubnider, Constantine 3.

 

RÉSUMÉ :
Le cancer du sein est le cancer le plus fréquent chez la femme dans le monde. Il est généralement sporadique ; mais, 5 à 10% présentent une composante héréditaire familiale à transmission autosomale dominante. Plusieurs gènes de prédisposition ont été suggérés, des gènes majeurs tels que les gènes BRCA1, BRCA2 et PALB2 et d’autres dits mineurs, impliqués plus faiblement dans la survenue du cancer du sein, tels que les gènes TP53,  PTEN, CDHI,  STK11… . L’indication des tests génétiques de prédisposition au cancer du sein repose sur l’analyse de l’histoire personnelle et familiale d’une femme à risque. Un score d’identification des familles pouvant justifier une consultation d’oncogénétique, a été établi et des critères spécifiques pour proposer un test génétique ont été retenus. La première recherche de mutations en cause est mise en œuvre chez la patiente cas index. Le dépistage des apparentés est effectué après identification de la mutation et sera ciblé sur l’altération identifiée. Ce test permet d’identifier les personnes prédisposées et de leur recommander un suivi adapté.
Mots clés : Prédisposition génétique, Cancer du sein, BRCA1, BRCA2, PALB2, Tests génétiques.



ABSTRACT: BREAST CANCER: when to use genetic testing?
Breast cancer is the most common cancer in women worldwide. It is generally sporadic; however, 5 to 10% have a familial hereditary component with autosomal dominant transmission. Several predisposition genes have been suggested, major genes such as the BRCA1, BRCA2 and PALB2 genes and other so-called minor genes, involved more weakly in the occurrence of breast cancer, such as the TP53, PTEN, CDHI, STK11 genes, etc. The indication for genetic tests for predisposition to breast cancer is based on an analysis of the personal and family history of a woman at risk. A family identification score that can justify a consultation in oncogenetics has been established and specific criteria for proposing a genetic test have been retained. The first search for mutations is implemented in an index case patient. Related party screening is carried out after identification of the mutation and will be targeted on the identified alteration. This test identifies the predisposed people and recommends appropriate follow-up.
Key words: Genetic predisposition, Breast cancer, BRCA1, BRCA2, PALB2, Genetic tests.