Sifi Y. (1,2), Boulefkhad A.(1,2), Hamri A. (1,2)
1) Service de Neurologie, CHU de Constantine, Faculté de Médecine, Université Constantine 3.
2) Laboratoire de Biologie et de Génétique Moléculaire, Faculté de Médecine, UniversitéConstantine 3
RÉSUMÉ:
Les dystrophies musculaires des ceintures ou (LGMD) pour (Limb Girdle Muscular Dystrophies) constituent un groupe d’affections neuromusculaires d’une grande hétérogénéité clinique et génétique. Elles sont de transmission variable, autosomique dominante ou autosomique récessive. Les formes de transmission autosomique dominante sont rares, elles représentent 10 % de l’ensemble des LGMD. Une nomenclature destinée à faciliter les études génétiques fut récemment proposée, désignant toutes les LGMD autosomiques dominantes par le suffixe «1» et les LGMD autosomiques récessives par le suffixe «2» et a classé le locus correspondant par ordre alphabétique et chronologique. On distingue alors les LGMD1A, LGMD1B, LGMD1C, … Il est également habituel de désigner les LGMD selon le déficit protéique causal lorsque celui-ci est connu et on parle alors demyotilinopathies ou LGMD1A, laminopathies ou LGMD1B, cavéolinopathies ou LGMD1C… Cette désignation permet d’englober ainsi les différents phénotypes liés à tel ou tel déficit protéique. De nouvelles formes cliniques de LGMD1 ont récemment été décrites et l’objectif de notre mise au point est de rapporter les dernières actualités sur les caractéristiques cliniques, biologiques et génétiques des LGMD1.
Mots clés: Dystrophies musculaires des ceintures, Autosomique dominante, Limb Girdle Muscular Dystrophies 1 (LGMD1), Phénotype, Génotype.
ABSTRACT : AUTOSOMAL DOMINANT LIMB-GIRDLE MUSCULAR DYSTROPHIES.
Limb Girdle Muscular Dystrophies(LGMD) are a phenotypic and genotypic heterogeneous group of neuromuscular disorders. Their classification falls into two major categories, autosomal dominant and autosomal recessive. The autosomal dominant form represents around 10% of all cases. To facilitate there genetic studies a nomenclature was recently proposed and designed all autosomal dominant LGMD asLGMD 1A, 1B, 1C, and so on. The letters indicate separate LGMD by the order of the gene product identified or linked to a specific locus, they are then called myotilinopathies (LGMD1A), laminopathies (LGMD1B), cavéolinopathies (LGMD1C)…. This designation can encompass different phenotypes associated with a particular protein deficiency. New clinical forms of LGMD1 have recently been described and the aim of our article is to report the latest news on clinical features, biological and genetic of LGMD1.
Key words: Limb Girdle Muscular Dystrophies 1, LGMD 1, Autosomal dominant, Phenotype, Genotype.